PRIMEIRA LEI DE MENDEL

Mendel buscou analisar isoladamente a herança de cada um dos sete caracteres nas plantas de ervilha, encontrando um padrão de constância comum a todas essas características. Para entendermos a genética mendeliana, precisamos analisar o passo a passo de seus experimentos e aplicar estatística no tratamento dos dados, assim como feito por ele. Podemos analisar o passo a passo da metodologia e os resultados obtidos por ele na investigação da herança relativa à coloração das ervilhas, por exemplo, e extrair deste experimento os postulados da primeira lei.

 

- A herança da coloração em ervilhas e a primeira lei de Mendel

1. as variedades puras para a característica cor da semente foram obtidas após várias rodadas de autofecundação. A geração parental (P) é, portanto, constituída de indivíduos que originam apenas sementes amarelas e indivíduos que originam apenas sementes verdes.

2. as duas variedades puras foram submetidas à fecundação cruzada. Analisando os descendentes formados após a fecundação, Mendel observou que todas as sementes da geração F1 eram amarelas, não importando quantas vezes repetisse o processo. Aparentemente, a característica cor verde tinha sido perdida.

3. no entanto, com a autofecundação da geração F1, a coloração verde da semente voltou a aparecer na geração F2, porém, em uma proporção bem menor em relação à cor amarela. Mendel repetiu várias vezes a autofecundação de F1 e percebeu um padrão na manifestação da característica em questão:  havia uma proporção constante de uma semente verde para cada três sementes amarelas na geração F2 (proporção 3:1).

Em termos de porcentagem, a proporção 3:1 significa que 75% da geração F2 é constituída de sementes amarelas e apenas 25% apresenta coloração verde. Essas proporções se repetiam para os outros seis caracteres analisados, o que levou Mendel a concluir que tais resultados não eram casuais, pois sempre se confirmavam do ponto de vista estatístico. Além disso, Mendel também constatou que, na geração F1, apenas uma das variedades parentais se manifestava. Já na geração F2, as duas variedades parentais se manifestavam, mas aquela que não ocorria em F1 reaparecia com menor frequência em F2. Mendel denominou variedade dominante aquela que se manifestava na geração F1, e variedade recessiva aquela que se mantinha “escondida” em F1, só reaparecendo na geração F2, em menor número.

 

Resultados originais dos experimentos de Mendel
CARÁTER	GERAÇÃO P	GERAÇÃO F1	GERAÇÃO F2	PROPORÇÕES REAIS EM F2

 

Para explicar estes resultados, Mendel propôs que cada característica é determinada por um par de fatores e que, em cada variedade pura da geração parental, esses fatores são iguais. Considerando o caráter cor da semente e associando letras para representar os fatores, podemos utilizar a letra R para designar os fatores dominantes da variedade amarela e r para designar os fatores recessivos da variedade verde.

Na formação dos gametas, essa dupla de fatores se separa, indo apenas um fator de cada par para cada gameta:

·         A variedade amarela pura (RR) produz gametas com um fator R.

·         A variedade verde pura (rr) produz gametas com um fator r.

 

Com a fecundação cruzada entre dois indivíduos puros, os gametas da geração parental se misturam e formam os descendentes híbridos da geração F1, que são assim chamados por possuirem um fator R e outro r. Apesar de os dois fatores estarem presentes em F1, apenas um se manifesta; o fator da variedade considerada dominante. Assim, o fator R, responsável pela cor amarela das ervilhas, é dominante em relação ao fator r, que determina cor verde. Como os fatores se dividem na formação dos gametas, os indivíduos amarelos, mas essencialmente híbridos (Rr) da geração F1, produzem gametas R e gametas r em proporções iguais. Na autofecundação da geração F1, esses gametas se unem ao acaso, podendo formar quatro tipos de combinações em F2, conforme esquematizado no quadro abaixo.

 

	R	r
R	RR	Rr
r	Rr	rr

 

As interpretações de Mendel sobre as dinâmicas de herança isolada das sete características de ervilha ao longo das gerações F1 e F2 deram origem à primeira lei de Mendel, também conhecida como lei do monoibridismo (porque considera a herança de apenas um caráter por vez), princípio da segregação dos fatores, lei da pureza dos gametas, lei da disjunção (separação) ou lei fundamental da genética.

De maneira geral, a primeira lei de Mendel se baseia em três pilares principais:

1.    A existência de um par de fatores na determinação de uma característica hereditária.

 

2.    A pureza dos gametas; cada gameta é dotado de apenas um fator do par.

 

3.    Os princípios de dominância e recessividade, que mascaram as características recessivas em F1 e resultam na proporção estatística de 3:1 em F2.

 

A primeira lei de Mendel pode ser enunciada da seguinte forma:

Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo apenas um dos fatores do par para cada gameta, que é, portanto, puro.

 

 

Obs. as ideias centrais da explicação de Mendel para os resultados de seus experimentos, baseadas no princípio da segregação dos fatores e nas relações de dominância e recessividade, podem ser utilizadas para explicar os padrões de herança observados em todas as sete características da Pisum sativum, revelando que os resultados seguem um padrão e são universais. A primeira lei de Mendel pode ser entendida como um apanhado geral de suas conclusões em relação ao monoibridismo.

 

 

Relação entre meiose e primeira lei

Mendel publicou seus estudos em 1865, muito antes que os cromossomos pudessem ser observados, que a meiose gamética fosse descoberta e que os mecanismos por trás do ciclo de vida das plantas fossem plenamente descritos. Foi somente em 1902 que os pesquisadores Walter Sutton e Theodor Boveri, estudando independentemente o comportamento dos cromossomos na meiose, perceberam que esse comportamento seguia os princípios de segregação dos fatores proposto por Mendel. Sutton e Boveri supuseram, então, que os fatores mendelianos, hoje chamados de genes, estariam localizados nos cromossomos. Posteriormente, em 1910, Thomas Morgan e seus colaboradores – ao estudarem padrões de herança na mosca-das-frutas – confirmaram a hipótese de Sutton-Boveri, conhecida como a teoria cromossômica da herança.

Obs. a teoria cromossômica da herança de Sutton-Boveri correlaciona os cromossomos, a meiose e a transmissão de características hereditárias. Resumidamente, ela afirma que genes individuais são encontrados em locais específicos em cromossomos particulares, e que o comportamento dos cromossomos durante a meiose pode explicar porque os genes e os caracteres determinados por eles são herdados de acordo com as leis de Mendel.

 

Os cromossomos existem aos pares nas células do corpo de muitos indivíduos, fato que é chamado de diploidia. A ploidia é o termo utilizado para designar o conjunto completo (n) de cromossomos de uma determinada célula ou organismo; células diploides apresentam constituição par de seu conjunto cromossômico, sendo designadas pela expressão 2n, enquanto células haploides apresentam apenas um conjunto cromossômico do tipo n.

Em células diploides, cada par é formado por cromossomos ditos homólogos, assim chamados por terem o mesmo tamanho, apresentarem centrômeros posicionados no mesmo lugar, bem como a mesma constituição genética – ou seja, apresentam genes que determinam as mesmas características. Na meiose, os cromossomos homólogos se separam, indo apenas um cromossomo de cada par para cada gameta formado, que é, portanto, haploide (apresenta metade dos cromossomos da célula original). Cada par de homólogos contem genes para as mesmas características e na mesma sequência. O lugar que cada gene ocupa no cromossomo é denominado lócus gênico; desta forma, podemos dizer que os cromossomos homólogos apresentam lócus gênicos idênticos. Por sua vez, cada gene pode apresentar diferentes formas ou variantes que se manifestam no organismo. Cada variante de um gene recebe o nome de alelo, que ocorrem aos pares nas células diploides.

Os alelos surgem devido a pequenas alterações no lócus de um determinado gene, e se manifestam de maneira diferente. Assim, se o alelo A tem a informação para a síntese do polipeptídio A, o alelo a não tem a mesma informação; ele determina a síntese do polipeptídio a. Essas alterações no lócus gênico são as mutações genicas, que modificam a sequência de bases nitrogenadas na estrutura do DNA. Nem toda a mutação é capaz de produzir alterações na expressão genica, pois o código genético é degenerado, “tolerando” alterações pontuais que não modifiquem a composição polipeptídica de seu produto proteico. Por outro lado, várias alterações que modifiquem os produtos finais da expressão genica podem ocorrer em um determinado gene, originando vários alelos que se manifestam de maneiras diferentes.

A segregação dos fatores mendelianos ocorre na meiose I (fase reducional R!), em que os cromossomos homólogos são separados, levando junto consigo os genes alelos.

A meiose é um tipo de divisão celular, em que uma célula diploide origina quatro células haploides, isto é, com metade no número de cromossomos da célula original. Em cada espécie de ser vivo o número de cromossomos é constante, falando-se em cariótipos específicos para cada tipo de organismo. Essa constância no número de cromossomos se efetiva pois, na formação dos gametas, esse número é reduzido à metade e, após a união dos gametas, reestabelece-se o número inicial.

 

O que são alelos dominantes e alelos recessivos em termos moleculares?

Os alelos dominantes codificam enzimas metabolicamente ativas, enquanto os alelos recessivos codificam variedades inativas de enzimas. Assim, se um alelo dominante A codifica uma enzima ativa A, que catalisa uma determinada reação bioquímica, seu alelo defeituoso a codifica uma variedade inativa desta enzima, que é incapaz de catalisar essa reação. Como uma pequena quantidade de enzimas já basta para suprir bioquimicamente uma rota metabólica, tanto indivíduos AA quanto indivíduos Aa apresentam o mesmo fenótipo – embora os indivíduos Aa contem com metade das enzimas ativas A em relação aos indivíduos AA. Já os homozigotos recessivos aa, por produzirem apenas enzimas inativas, produzirão um fenótipo diferente para esse caráter; é por isso que os fenótipos recessivos só se manifestam em homozigotos recessivos.

De certa forma, podemos dizer que os genes dominantes manifestam fenótipos que refletem a atividade metabólica, enquanto que os fenótipos manifestados pelos alelos recessivos refletem a inatividade de certos estágios do metabolismo, e só ficam aparentes na inexistência de alelos dominantes para o mesmo gene. Contudo, isso não significa que genes recessivos são maléficos, pois muitas enzimas ativas codificadas por genes dominantes são responsáveis pelo surgimento de doenças.

Abaixo, a explicação bioquímica de como os alelos recessivos e dominantes condicionam seus respectivos fenótipos em relação a textura e a cor das sementes de ervilhas.

Textura da semente: o alelo dominante R condiciona a produção de uma enzima que ajuda a converter monômeros de açúcar em amido na semente de ervilha. O individuo aa produz uma forma inativa desta enzima. Assim, as moléculas pequenas de açúcar não são polimerizadas, se acumulando no interior da semente e gerando osmolaridade elevada; o alto teor de açúcar provoca grande absorção de água por osmose e a semente assume um aspecto inchado. Entretanto, à medida que a semente amadurece, ela perde um pouco desta água absorvida, o que dá à ervilha um aspecto enrugado.

Cor da semente: os indivíduos que possuem ao menos um alelo V em seu genótipo produzem uma enzima que sintetiza um pigmento amarelo, que é depositado sobre as células do endosperma da semente. Indivíduos vv produzem uma forma inativa desta enzima, o que acarreta na ausência do pigmento amarelo; então, a coloração verde destas ervilhas – que se deve aos cloroplastos – aparece, assim como nas demais partes da planta. Em outras palavras, o pigmento amarelo mascara a coloração verde das ervilhas e sua ausência faz com que as sementes recessivas sejam verdes.

 

Obs. monoibridismo é o tipo de herança que está ligada a apenas uma característica, isto é, a um único par de genes alelos. Em problemas de monoibridismo, consideramos apenas uma característica para análise. A primeira lei de Mendel é chamada de lei do monoibridismo pois ela vale para indivíduos híbridos em relação a apenas uma característica.

 

Proporções Mendelianas da primeira lei

Proporção fenotípica: 3:1

Proporção genotípica: 1:2:1